Analogías

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Enfermedades raras e incurables

Por Fernando Montes de Oca Monroy

A menudo, los avances de la ciencia médica y los anuncios de la erradicación de enfermedades que en pasado eran incurables o fatales pueden hacernos creer que el hombre moderno cuenta con una respuesta para hacer frente a cualquier padecimiento. Sin embargo, la creciente incidencia de casos de VIH y la espectacular aparición de epidemias fulminantes, como el virus del ébola o la gripe aviar, dejan claro la todavía frágil naturaleza del ser humano.

Además de los males causados por agentes externos, hay un sinnúmero de enfermedades originadas por deficiencias del propio organismo. Algunas de éstas, en virtud de su rara incidencia y sus extraordinarias y casi siempre tortuosas manifestaciones, no pueden sino provocar el asombro de quienes no ejercen la medicina. Acerquémonos respetuosa y reservadamente a algunos ejemplos.

EL HOMBRE DE GOMA
Su nombre real es “síndrome de Ehler-Danlos” y se distingue por la desarticulación de los huesos y por una hiperelasticidad de la piel que provoca que las coyunturas puedan flexionarse como si el individuo estuviera hecho de goma o que la piel se estire más allá de lo normal. Esto se debe a que la colágena alterada no puede formar fibras que otorguen firmeza a los tejidos, probablemente por la sustitución de algún aminoácido.

Este síndrome también causa fragilidad capilar de los pequeños vasos sanguíneos subcutáneos, así como hipersensibilidad a las contusiones, por lo que el paciente presenta grandes hematomas –moretones– y sufre heridas superficiales en la piel, inflamación de la boca –que da al afectado un aspecto de pez–, desarticulación de la cadera en los recién nacidos, neumotórax sin causa aparente, hernia hiatal, divertículos y, en casos extremos, ruptura espontánea de los intestinos o hasta la ruptura de grandes vasos, como la arteria aorta abdominal.

La piel de los niños con este síndrome está tan expuesta a las laceraciones que, incluso, llega a sangrar. Cuando sana, luce como “papel de cigarro”, sobre todo en el área de los codos y rodillas –donde pueden incluso existir tumores–, y las uñas se ponen de color morado.

Es hereditaria y no existe tratamiento específico para combatirla, así que aún tendremos “hombres de goma”.

EL HOMBRE ELEFANTE

Conocida como “enfermedad del hombre elefante” o neurofibromatosis, es una enfermedad hereditaria poco común que afecta la piel, el sistema nervioso, los huesos, las glándulas endocrinas y, ocasionalmente, otros órganos internos, a través de la formación de tumores benignos llamados neuromas, que en ocasiones deforman el cuerpo, a tal grado, que impiden que se tenga una vida normal.

El primer síntoma de la enfermedad son unas manchas color café claro –conocidas por los dermatólogos como manchas café aulait– que alertan al médico cuando son más de seis y de tamaño considerable. Después de la segunda década de vida empiezan a presentarse los tumores, que pueden ser cutáneos o subcutáneos. Sin embargo, para realizar un diagnóstico adecuado es importante recabar antecedentes familiares y analizar placas radiográficas que ayuden a detectar quistes óseos, sobre todo, en huesos largos como fémur, tibia, cúbito, radio, etcétera.

La neurofibromatosis rara vez comienzo en la adolescencia, ya que los tumores se desarrollan más bien en la edad adulta, y es mortal a corto plazo. El tratamiento recomendado es la intervención quirúrgica, en la que se extirpan los tumores que, por el lugar donde estén situados, pongan en riesgo la vida del paciente, o de aquellos que, por simple estética, permitan mejorar su calidad de vida.

LOS NIÑOS MARIPOSA
Ésta es, sin duda, la enfermedad más dolorosa de todas. Se le llama así en alusión a las alas de mariposa, que son tan endebles que una simple brisa de aire es capaz de romperlas. De la misma forma, la piel de los niños que la padecen es tan delicada y frágil que el más leve roce o golpe les provoca llagas, ampollas y úlceras dolorosas en la piel y mucosas de todo el cuerpo.
Es una enfermedad genética y su nombre científico es “epidermólisis bullosa”. Se origina cuando algunas proteínas de la piel, que deberían funcionar como pegamento, no ejercen esta función y la piel se torna frágil.

Los chicos que la padecen viven con ella toda la vida, pues aún no se ha descubierto la cura. A pesar de que estos niños no pueden correr, jugar a las “luchitas” ni mucho menos golpearse, normalmente se adaptan tan bien a la vida cotidiana, que las ampollas y úlceras no les duelen tanto. Eso sí, caminan lento, muy despacio, para que el impacto de los pies con el suelo no les moleste, y se alimentan con comida suave, para no lastimarse la boca y la lengua.

Con el tiempo, estos chicos llegan a perder las uñas de los dedos. Además, las llagas son tan frecuentes en los dedos de las manos y los pies que tienden a cicatrizar al mismo tiempo, lo que hace que sus manos adopten la forma de un guante de box. Por otro lado, como las úlceras y ampollas los hacen perder líquidos, sangre y proteínas, estos pacientes no pueden crecer bien, son de baja estatura y presentan algún grado de desnutrición.

En México se desconoce la cifra exacta de personas que padecen epidermólisis bullosa. Los niños con piel de mariposa – ¡y corazón de hierro! – experimentan día a día la indiferencia de la gente común, que, al verlos con llagas, ampollas y úlceras, piensa que padecen algún mal contagioso. No obstante, la paulatina divulgación de esta enfermedad permitirá ver con mayor respeto a estas personas. Más aún, con los avances de la investigación en el campo de la genética se vislumbra un panorama mejor, ya que algunos estudios en ratones han mostrado que quizá sea posible inyectarles proteínas reparadas o células que puedan producir las proteínas que no funcionan.